Subunit hemoglobin alfa
Subunit hemoglobin alfa[4] ialah sebuah protein hemoglobin yang dikodkan oleh gen HBA1 dalam manusia.[5]
Gen
suntingKelompok gen globin alfa manusia yang terletak pada kromosom 16 menjangkau kira-kira 30 kb dan merangkumi tujuh lokus: 5'- zeta - pseudozeta - mu - pseudoalfa-1 - alfa-2 - alfa-1 - teta - 3'. Urutan pengekodan alpha-2 (HBA2) dan alpha-1 (HBA1; gen ini) adalah sama. Gen ini berbeza sedikit di wilayah 5' tidak ditranslasikan dan intron, tetapi ia berbeza ketara di wilayah 3' tidak ditranslasikan.[5]
Protein
suntingDua rantai alfa dengan dua rantai beta membentuk HbA yang merangkumi kira-kira 97% jumlah hemoglobin dalam kehidupan dewasa normal; rantai alfa bergabung dengan rantai delta untuk membentuk HbA-2 yang membentuk baki 3% hemoglobin dewasa bersama dengan hemoglobin janin (HbF).
Kepentingan klinikal
suntingTalasemia alfa terhasil daripada pemadaman setiap gen alfa serta pemadaman kedua-dua HBA2 dan HBA1; beberapa talasemia alfa bukan pemadaman juga telah dilaporkan.[5]
Interaktsi
suntingSubunit hemoglobin alfa telah diperhatikan berinteraksi dengan subunit hemoglobin beta (HBB).[6][7]
Rujukan
suntingRujukan
sunting- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000206172 - Ensembl, May 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "HBA1 gene: MedlinePlus Genetics".
- ^ a b c "Entrez Gene: HBA1 hemoglobin, alpha 1".
- ^ Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (September 2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. 122 (6): 957–68. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl:11858/00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- ^ Shaanan B (November 1983). "Structure of human oxyhaemoglobin at 2.1 A resolution". J. Mol. Biol. 171 (1): 31–59. doi:10.1016/S0022-2836(83)80313-1. PMID 6644819.
Pautan luar
sunting- Entri talasemia alfa di GeneReviews/NCBI/NIH/UW
- Entri talasemia alfa di OMIM
- Gambaran maklumat struktur tersedia di PDB bagi UniProt: P69905 (Hemoglobin subunit alpha) di PDBe-KB.