Ataksia spinoserebelar
PENAFIAN: Untuk pengetahuan sahaja. Sila dapatkan nasihat doktor atau pakar perubatan bertauliah mengenai kesihatan anda. Maklumat perubatan dan penjagaan kesihatan dalam laman ini tidak bertujuan menggantikan jagaan profesional, khidmat nasihat, diagnosis atau rawatan doktor/pakar perubatan bertauliah. Laman ini tidak mempunyai jawapan kepada semua masalah kesihatan dan perubatan yang dialami. Jawapan kepada masalah umum mungkin tiada kaitan langsung dengan keadaan kesihatan anda. Sekiranya anda menyedari tanda/gejala penyakit atau jatuh sakit, sila hubungi doktor/pakar perubatan bertauliah untuk rawatan segera. |  |
Ataksia spinoserebelar (اتاكسيا سڤينوسيريبلر) atau kependekannya SCA[nb 1] merupakan sejenis penyakit degenerasi dan genetik dengan jenis yang berbeza bagi setiap orang yang menghidapinya. Mereka yang menghadapi penyakit ini akan mengalami kemerosotan dari segi fungsi pada saraf tunjang dan serebelum pada bahagian otak.
| Ataksia Spinoserebelar Spinocerebellar Ataxia | |
|---|---|
| Pengelasan dan sumber luaran | |
 | |
| ICD-10 | G11 |
| ICD-9 | 334 |
| OMIM | 164400 |
| P. Data Penyakit | 12339 |
| MeSH | D020754 |
| Penafian perubatan | |
Jenis penyakit
suntingBerikut merupakan antara jenis-jenis penyakit ataksia spinoserebelar.
| Jenis SCA | Purata permulaan (Julat dalam tahun) |
Purata tempoh (Julat dalam tahun) |
Simptom jelas kepada pesakit | Sumber paling biasa | Masalah kepada DNA |
|---|---|---|---|---|---|
| SCA1 (ATXN1 Diarkibkan 2012-02-21 di Wayback Machine) | 40 tahun (<10->60) |
15 tahun (10-35) |
|
- | CAG berulang, 6p (Ataksin-1) (en) |
| SCA2 (ATXN2 Diarkibkan 2012-02-21 di Wayback Machine) | 30 hingga 40 tahun (<10 to >60) |
10 tahun (1-30) |
|
Cuba | CAG berulang, 12q |
| SCA3 [nb 4] (ATXN3 Diarkibkan 2012-02-21 di Wayback Machine) | 40 tahun (10-70) |
10 tahun (1-20) |
Azores, Portugal | CAG berulang, 14q | |
| SCA4 (PLEKHG4[pautan mati kekal]) | 40 hingga 70 tahun (19-72) |
10 tahun |
|
- | Kromosom 16q |
| SCA5 (SPTBN2[pautan mati kekal]) | 30 hingga 40 tahun (10-68) |
25 tahun dan keatas |
|
- | Kromosom 11 |
| SCA6 (CACNA1A Diarkibkan 2011-09-19 di Wayback Machine) | 50 hingga 60 tahun (19-71) |
25 tahun dan keatas | - | CAG berulang, 19p, gen saluran kalsium | |
| SCA7 (ATXN7 Diarkibkan 2012-02-21 di Wayback Machine) | 30 hingga 40 tahun (0.5-60) |
20 tahun (1-45, permulaan awal ada hubung kait dengan tempoh yang lebih singkat) |
|
- | CAG berulang, 3p (Ataksin 7) (en) |
| SCA8 (IOSCA[pautan mati kekal]) | 39 tahun (18-65) |
Jangka hayat normal |
|
- | CTQ berulang,[4] 13q |
| SCA10 (ATXN10[pautan mati kekal]) | 36 tahun | 9 tahun | Mexico | Kromosom 22q, turutan pentanukleotida berulang | |
| SCA11 | 30 tahun (15-70) |
Jangka hayat normal |
|
- | 15q |
| SCA12 (PPP2R2B[pautan mati kekal]) | 33 tahun (8-55) |
- | - | CAG berulang, 5q |
Tanda dan simptom
suntingTanda
suntingAtaksia spinoserebelar (SCA) adalah salah satu daripada kumpulan penyakit genetik yang dicirikan sebagai ketakselarasan (incoordination)[6] yang berlaku pada seseorang terhadap cara berjalan, pergerakan tangan dan mata serta pertuturannya secara perlahan-lahan. Secara lazimnya atrofi serebelum akan berlaku dan ataksia yang berbeza mampu menjejaskan kawasan yang berbeza pada bahagian serebelum.
Simptom
suntingSimptom yang berlaku bagi penyakit ini pula ialah pergerakan pada tubuh badan yang semakin merosot disebabkan oleh ketakselarasan pada otot-otot badan. Simptom ataksia adalah berbeza bergantung kepada jenisnya. Walau bagaimanapun, secara umum, seseorang yang mengalami penyakit ataksia akan kehilangan kawalan terhadap fizikal mereka secara beransur-ansur.
Kesan sosial
suntingPenyakit SCA telah dijadikan tema dalam sebuah drama dari negara Jepun iaitu 1 Litre of Tears. Drama ini menceritakan sebuah kisah benar seorang gadis yang menghidapi penyakit serius ketika berusia 15 tahun dan terpaksa berperang dengan penyakitnya selama 10 tahun sebelum mati pada usia 25 tahun. Drama tersebut diadaptasi daripada diari yang ditulis oleh seorang gadis Jepun bernama Aya Kitō yang menghidapi penyakit ini.
Nota dan rujukan
suntingNota
sunting- ^ Juga dikenali sebagai penyakit degenerasi spinoserebelar (SCD, Inggeris: Spinocerebellar degeneration)
- ^ Sakad merujuk kepada pergerakan mata[1]
- ^ Bermaksud ketiadaan refleks neorologi[3]
- ^ Juga dipanggil Penyakit Machado-Joseph (Machado–Joseph disease)
- ^ Pergerakan ayunan mata yang pantas diluar kawalan
- ^ Masih berkemampuan untuk berjalan dengan sendiri
- ^ Kehilangan fungsi motor biasa, menyebabkan pergerakan otot terjejas.[5]
Rujukan
sunting- ^ saccade
- ^ hypermetric
- ^ areflexia
- ^ Molecular genetics of spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) A.K. Mosemillera,c, J.C. Daltona,c, J.W. Dayb,c, L.P.W. Ranuma,c. Nucleotide and Protein Expansions and Human Disease.
- ^ akinesia
- ^ incoordination.
Pautan luar
sunting- Yayasan Ataksia Kebangsaan (Inggeris) - Yayasan yang didedikasikan kepada ahli keluarga yang mengalami penyakit ataksia melalui penyelidikan, pendidikan dan sokongan.
- Degenerasi Spinoserebelar di tchain.com (Inggeris)
- http://leedsdna.info/tests/DRPLA.htm Diarkibkan 2011-08-19 di Wayback Machine
- http://www.ataxiaforums.co.uk Diarkibkan 2018-11-04 di Wayback Machine
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Hereditary Ataxia Overview
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Spinocerebellar Ataxia Type 28
- OMIM entries on Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2
- Ulasan mengenai penyakit ini Diarkibkan 2006-11-20 di Wayback Machine (Jepun)
- Pusat maklumat tentang penyakit yang sukar diubati Diarkibkan 2006-11-16 di Wayback Machine (Jepun)
 | Rencana berkenaan perubatan ini ialah rencana tunas. Anda boleh membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |